Az SMA (veleszületett gerincvelői izomsorvadás) egy ritka, de súlyos öröklődő betegség, amely kezelés nélkül gyors állapotromlást okoz. Magyarországon azonban ma már minden szülő kérheti újszülöttje számára az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés elvégzését. Ez idén is biztosított, így nincs ok bizonytalanságra: a vizsgálat minden család számára elérhető, és a gyermek számára semmilyen többletterhet nem jelent.
Miért kulcsfontosságú a szűrés?
Az SMA-ban a mozgatóideg-sejtek pusztulnak, ami miatt az izmok fokozatosan sorvadni kezdenek. A betegség jelei jellemzően csak a születést követő hetekben vagy hónapokban jelennek meg: a baba mozgásfejlődése elmarad, gyengébb az izomtónusa, később nyelési nehézségek, majd légzési problémák jelentkezhetnek. Kezelés nélkül az állapot gyorsan romlik, és a gyermek életkilátásai súlyosan beszűkülnek.
A modern gyógyszeres terápiák azonban ma már Magyarországon is elérhetők, és állami támogatással alkalmazhatók. Ezek hatásossága attól függ, hogy mikor kezdik meg a kezelést: ha a diagnózis még tünetmentes időszakban születik, a gyermekek mozgásfejlődése sok esetben teljesen normális lehet. Ezért rendkívül fontos, hogy a szűrés a születés után rögtön megtörténjen.
Hogyan működik a vizsgálat?
Sok szülő tart attól, hogy a baba számára kellemetlen lehet a vizsgálat, de valójában semmilyen plusz beavatkozásra nincs szükség. Az újszülötteknél kötelezően elvégzett anyagcsere-szűréshez amúgy is vesznek pár csepp vért a sarkukból. Ennek a mintának egy kis részét használják fel az SMA kimutatására. Így nem történik újabb szúrás, és a gyermek nem érez semmit a külön vizsgálatból.
A folyamat lépései:
- A szülők írásban hozzájárulnak a szűréshez. A kitöltendő nyilatkozatok megtalálhatók többek között pl. a Bethesda kórház honlapján ezen az oldalon alul.
- A kórház a vérmintát továbbítja a kijelölt laborba.
- Ha a teszt alapján felmerül az SMA gyanúja, a családot genetikai tanácsadásra hívják. Itt újabb vérvétellel megerősítő vizsgálat történik.
- Pozitív diagnózis esetén a klinikai genetikus részletesen tájékoztatja a szülőket a kezelési lehetőségekről, és a gyermeket azonnal továbbküldik egy SMA-kezelő központba.

Kik végzik a szűrést?
Az országos programot a Bethesda Gyermekkórház koordinálja. A minták feldolgozását a Semmelweis Egyetem Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központja, valamint a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának laboratóriuma végzi. Ezek az intézmények szoros együttműködésben dolgoznak, így az ország bármely pontján született gyermek azonos eséllyel részesül a vizsgálatban.
Hogyan kérhetik a szülők?
Az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés kéréséhez a szülőknek egy nyilatkozatot kell kitölteniük, amit a szülést vezető intézményben, illetve a gyermekorvosnál is elérhetnek. A programban való részvétel önkéntes: a szülők bármikor visszaléphetnek, indoklás nélkül. A szakemberek azonban minden esetben javasolják a szűrést, hiszen egy egyszerű és fájdalommentes vizsgálatról van szó, amely életre szóló különbséget jelenthet a gyermek számára.
Ha van még kérdésed a témával kapcsolatban, akkor keresd bátran kollégánkat az ingyenesen elérhető Ügyfélszolgálatunkon!
Miért jó, ha élünk ezzel a lehetőséggel?
Az SMA egy ritka betegség, Magyarországon körülbelül 8 ezer újszülöttből egyet érint. Bár a gyakorisága alacsony, a következményei rendkívül súlyosak lehetnek. Az időben felismert eseteknél viszont ma már olyan gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyekkel a kicsik mozgásfejlődése teljesen egészséges útra terelhető.

















