Így kérd gyermeked ingyenes SMA-szűrését: a megszületéskor fontos elvégezni
Az SMA (veleszületett gerincvelői izomsorvadás) egy ritka, de súlyos öröklődő betegség, amely kezelés nélkül gyors állapotromlást okoz. Magyarországon azonban ma már minden szülő kérheti újszülöttje számára az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés elvégzését. Ez idén is biztosított, így nincs ok bizonytalanságra: a vizsgálat minden család számára elérhető, és a gyermek számára semmilyen többletterhet nem jelent.
Miért kulcsfontosságú a szűrés?
Az SMA-ban a mozgatóideg-sejtek pusztulnak, ami miatt az izmok fokozatosan sorvadni kezdenek. A betegség jelei jellemzően csak a születést követő hetekben vagy hónapokban jelennek meg: a baba mozgásfejlődése elmarad, gyengébb az izomtónusa, később nyelési nehézségek, majd légzési problémák jelentkezhetnek. Kezelés nélkül az állapot gyorsan romlik, és a gyermek életkilátásai súlyosan beszűkülnek.
A modern gyógyszeres terápiák azonban ma már Magyarországon is elérhetők, és állami támogatással alkalmazhatók. Ezek hatásossága attól függ, hogy mikor kezdik meg a kezelést: ha a diagnózis még tünetmentes időszakban születik, a gyermekek mozgásfejlődése sok esetben teljesen normális lehet. Ezért rendkívül fontos, hogy a szűrés a születés után rögtön megtörténjen.
Hogyan működik a vizsgálat?
Sok szülő tart attól, hogy a baba számára kellemetlen lehet a vizsgálat, de valójában semmilyen plusz beavatkozásra nincs szükség. Az újszülötteknél kötelezően elvégzett anyagcsere-szűréshez amúgy is vesznek pár csepp vért a sarkukból. Ennek a mintának egy kis részét használják fel az SMA kimutatására. Így nem történik újabb szúrás, és a gyermek nem érez semmit a külön vizsgálatból.
A folyamat lépései:
- A szülők írásban hozzájárulnak a szűréshez. A kitöltendő nyilatkozatok megtalálhatók többek között pl. a Bethesda kórház honlapján ezen az oldalon alul.
- A kórház a vérmintát továbbítja a kijelölt laborba.
- Ha a teszt alapján felmerül az SMA gyanúja, a családot genetikai tanácsadásra hívják. Itt újabb vérvétellel megerősítő vizsgálat történik.
- Pozitív diagnózis esetén a klinikai genetikus részletesen tájékoztatja a szülőket a kezelési lehetőségekről, és a gyermeket azonnal továbbküldik egy SMA-kezelő központba.
Kik végzik a szűrést?
Az országos programot a Bethesda Gyermekkórház koordinálja. A minták feldolgozását a Semmelweis Egyetem Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központja, valamint a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának laboratóriuma végzi. Ezek az intézmények szoros együttműködésben dolgoznak, így az ország bármely pontján született gyermek azonos eséllyel részesül a vizsgálatban.
Hogyan kérhetik a szülők?
Az ingyenes újszülöttkori SMA-szűrés kéréséhez a szülőknek egy nyilatkozatot kell kitölteniük, amit a szülést vezető intézményben, illetve a gyermekorvosnál is elérhetnek. A programban való részvétel önkéntes: a szülők bármikor visszaléphetnek, indoklás nélkül. A szakemberek azonban minden esetben javasolják a szűrést, hiszen egy egyszerű és fájdalommentes vizsgálatról van szó, amely életre szóló különbséget jelenthet a gyermek számára.
Ha van még kérdésed a témával kapcsolatban, akkor keresd bátran kollégánkat az ingyenesen elérhető Ügyfélszolgálatunkon!
Miért jó, ha élünk ezzel a lehetőséggel?
Az SMA egy ritka betegség, Magyarországon körülbelül 8 ezer újszülöttből egyet érint. Bár a gyakorisága alacsony, a következményei rendkívül súlyosak lehetnek. Az időben felismert eseteknél viszont ma már olyan gyógyszerek állnak rendelkezésre, amelyekkel a kicsik mozgásfejlődése teljesen egészséges útra terelhető.
